6 de junho – Dia Nacional do Teste do Pezinho


Um balanço do Ministério da Saúde mostra que 85,8% das crianças nascidas em 2015 no Brasil realizaram o teste do pezinho no SUS (Sistema Único de Saúde). Isso significa que, no ano passado, 2,5 milhões de crianças passaram por uma triagem que detecta seis doenças genéticas ou congênitas. Quando essas alterações são identificadas precocemente, as crianças poderão ser tratadas e acompanhadas pelos serviços de referência, garantindo assim que elas se desenvolvam bem e tenham qualidade de vida.

“Com a triagem, a gente busca detectar precocemente doenças na tentativa de tratar e garantir à criança um crescimento saudável”, explica a pediatra e geneticista Gisele Rozone de Luca, do Hospital Infantil Joana Gusmão, em Florianópolis (SC). “São doenças progressivas. Elas podem não se manifestar de imediato, mas se não forem detectadas e tratadas podem até levar à morte”, alerta.

Para chamar a atenção dos pais , responsáveis e profissionais de saúde sobre a importância do exame, o Ministério da Saúde instituiu 6 de junho como o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O exame é simples. Entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê, é coletado o sangue do pé da criança, por isso o nome do exame. O teste consegue identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

A pediatra Gisele ainda faz um alerta para a necessidade de explicar a importância do teste do pezinho durante o pré-natal. “Já atendi crianças que não tinham realizado o exame. Não foi ensinado àquela mãe o real valor do teste do pezinho. É preciso, desde o pré-natal, explicar à mãe que o teste salva vidas. As equipes de saúde precisam estar voltadas a explicar os benefícios do teste do pezinho”, destaca . Por isso, aproveitando o dia nacional do Teste do Pezinho, o Hospital Infantil Joana Gusmão vai realizar uma ação para conscientizar as famílias sobre a importância desse exame.

O ideal é que o teste do pezinho seja realizado entre o 3º e o 5º dia de vida. No SUS, 43,8% das crianças realizaram o teste nesta faixa-etária; seguido por 21,3% entre 6º e o 8º dia; e 13,7% entre 9º e o 15º dia. Outras 9,96% realizaram entre o 15º e o 30º dia de vida; 9,3% até o segundo dia de vida; e apenas 1,71% realizaram após 30 dias de vida.
Com a reformulação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), iniciada em 2012, o SUS passou a testar 6 doenças com o exame do pezinho (deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita) e universalizou a triagem neonatal a todo o território brasileiro. Além disso, criou programa de capacitação técnica e gerencial para médicos, técnicos de laboratórios e coordenadores de triagem neonatal de todos estados.

Conheça as doenças triadas no Teste do Pezinho

Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.

Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insufici¬ência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibióticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.

Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infec¬ciosas, está indicada a antibióticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.

Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.

Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Outros testes em recém-nascidos realizados no SUS

Teste da Orelhinha – realizado por meio de exames fisiológicos e eletrofisiológicos da audição, para identificar o mais precocemente possível as deficiências auditivas em recém-nascidos e lactentes e encaminhar para intervenções adequadas à criança e sua família. Realizado, preferencialmente, nos primeiros dias de vida (24h a 48h) na maternidade, e no máximo, durante o primeiro mês de vida, a não ser em casos quando a saúda da criança não permita a realização dos exames.

Teste do Olhinho – Com oftalmoscópio ou qualquer instrumento com fecho de luz, como caneta de luz, o exame busca identificar agravos que levam a opacificação do cristalino, com diagnóstico presuntivos de retinoblastoma, catarata congênita e outros transtornos oculares congênitos e hereditários.

Teste da Linguinha – é realizado durante o exame físico de rotina do recém-nascido, para identificar a presença de anquiloglossia, popularmente conhecida como língua-presa

Teste do Coraçãozinho – Este teste consiste na aferição da oximetria de pulso (quanto oxigênio o sangue está transportando) de forma rotineira em recém-nascidos, entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar. O objetivo é a detecção precoce das cardiopatias congênitas.

Carlos Américo, para o Blog da Saúde

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